經(jīng)常有些孕媽媽來門診問：醫(yī)生，我懷孕了，我想查一下這個(gè)孩子健不健康，有沒有畸形，應(yīng)該在什么時(shí)間做什么相關(guān)檢查呢?今天就請(qǐng)重慶安琪兒醫(yī)院產(chǎn)科專家為大家來一一介紹。

1唐氏篩查

母血血清學(xué)的篩查(即唐氏篩查)受很多因素影響，如孕周，標(biāo)本采集及轉(zhuǎn)運(yùn)環(huán)節(jié)，實(shí)驗(yàn)室溫度，檢測環(huán)節(jié)。其中孕周的影響因素較大，所以在做相關(guān)篩查前一定要核實(shí)孕周，最好是上午空腹抽取母體外周靜脈血，提高準(zhǔn)確率。

1、早孕期篩查(即早唐)時(shí)間在孕11-13+6周，指標(biāo)包括妊娠相關(guān)蛋白(PAPPA)、游離絨毛膜性腺激素(f-βHCG)，檢出率達(dá)到90-95%(21-三體綜合征)

2、 中孕期篩查(即中唐)時(shí)間在孕15-20+6周，指標(biāo)包括甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛膜促性腺激素(f-βHCG)、游離雌三醇(uE3)，檢出率在65-85%之間(另外增加一個(gè)篩查疾?。禾洪_放性神經(jīng)管畸形)。

2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測即無創(chuàng)DNA 檢查(非侵襲性產(chǎn)前檢測(NIPT)，其準(zhǔn)確率較唐篩高得多，漏診率低，篩查陽性率低，可以大大減少羊水穿刺的數(shù)量。篩查時(shí)間在孕12-22+6周。對(duì)于 21-三體綜合征來說，其檢出率高達(dá)99-100%，18-三體綜合征的檢出率是70-90%，而13-三體綜合征的檢出率則相對(duì)偏低。

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3胎兒超聲檢查

胎兒超聲包括早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度檢查即(NT和中孕期的排畸檢查(包括脈絡(luò)叢囊腫、心室強(qiáng)回聲光點(diǎn)、頸后皮膚增厚、腸管回聲增強(qiáng)、腎盂擴(kuò)張、孤立的長骨短、鼻骨缺失或發(fā)育不良、輕度側(cè)腦室增寬、臍血管單臍動(dòng)脈、持續(xù)性右臍靜脈等)。

早孕期NT檢查是目前比較網(wǎng)紅的一個(gè)篩查項(xiàng)目，經(jīng)常有些孕婦跑到門診問NT是什么，到底需不需要做?

NT檢查是指孕11-13+6周之間通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度，因?yàn)樗鼘?duì)胎兒體位的要求比較高，檢查時(shí)間較長，增加醫(yī)療工作量，所以有些大醫(yī)院預(yù)約時(shí)間較長，導(dǎo)致部分孕婦錯(cuò)過NT檢查。

其實(shí)孕媽媽不必過于擔(dān)心，NT跟其他檢查項(xiàng)目一樣，都是以篩查為目的的檢查，如果錯(cuò)過時(shí)間或者NT檢查有異常者，可以前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，行母血血清學(xué)篩查和胎兒超聲檢查。

孕中期排畸超聲檢查的最佳時(shí)間在孕23-26周，排畸超聲檢查的軟指標(biāo)并不特異，在正常胎兒中也可見，在染色體異常(如唐氏綜合征)的胎兒中其發(fā)生率升高。所以孕媽媽如發(fā)現(xiàn)超聲檢查異常不必過于恐慌，可進(jìn)一步產(chǎn)前診斷中心或遺傳學(xué)咨詢。

重慶安琪兒醫(yī)院提醒：產(chǎn)前畸形篩查是出生缺陷防治的二級(jí)預(yù)防，孕媽媽應(yīng)根據(jù)自己真實(shí)的孕周，選擇在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)行相應(yīng)的檢查項(xiàng)目，避免錯(cuò)過最佳檢查時(shí)間。