我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴重智能障礙，并攜帶多 系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無 法治愈，給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴重出生缺陷之一。唐氏患兒大多為嚴重智能障礙，并攜帶多 系統(tǒng)并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。終生無 法治愈，給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
唐氏綜合癥又稱"先天愚型"，是人類第21對染色體數(shù)目異常（3條）導致的一種染色體病， 目前的醫(yī)學技術水平是無法根治和預防的。臨床表現(xiàn)：
嚴重智力障礙
精神遲鈍
面容古怪、耳位低、
眼距寬、頸部皮膚厚
肢體畸形
心臟、消化系統(tǒng)
五官的發(fā)育異常
骨骼及肌肉
發(fā)育不全
妊娠前后，孕婦有
病毒感染史，如流感、
風疹等
受孕時，夫妻任何一方
染色體異常
妊娠前后，孕婦有
病毒感染史，如流感、
風疹等
妊娠前后，孕婦服用
致畸藥物，如四環(huán)素等
不明原因的胚胎
停止發(fā)育，妊娠期間
有陰道出血；
夫妻任何一方
有家族病遺傳史
夫妻任何一方
長期飼養(yǎng)寵物者
現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育"唐氏兒"的潛在危險。所以，每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。
NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在 胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。做NT檢查的最佳時間是孕11周~13周+6。
做唐氏篩查的最佳時間通常是在懷孕15-20周，且最好在這個時間段之內完成檢查。做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期 、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。
唐氏綜合癥的發(fā)病因素不確定，高齡產婦、
孕婦有病毒感染史、習慣性流產等，都有可
能誘發(fā)唐氏，而年齡只是其中因素之一。
過去，利用羊水穿刺檢查法來檢查，的確有
可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。而目前
最新的孕早期唐篩孕婦只需B超，抽 5ml 靜
脈血即可完成。
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的
機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐
氏癥。
由于唐氏綜合癥尚無有效的預防和治療措
施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干
預。
指的是一種篩選的過程，屬于檢查，結果并非完全準確， 漏診率40%左右。如果唐篩沒過，也就是風險值大于 270，會被建議做羊水穿刺來確認。
是通過羊膜腔穿刺，取羊水培養(yǎng)，來進行染色體核型分析。羊穿是一種侵入性手術，需要將相關設備深入到孕婦體內進行取樣，有1%-2%的可能性會造成胎兒流產。
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出胎兒患唐氏綜合癥機率。
安琪兒唐氏篩查準確率高以上，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產，同時能極大的提升健康嬰兒的出生比例。
重慶安琪兒婦產醫(yī)院婦產科副主任