十月的辛苦孕育,媽媽們都希望自己的孩子健健康康,醫(yī)生們也希望能盡量避免唐氏綜合征、21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的患兒的出生。今天讓我們一起來跟隨重慶安琪兒婦產醫(yī)院婦產科主治醫(yī)生張嬋來了解一下什么是唐氏綜合征,以及有哪些產前診斷可以減少唐氏綜合征嬰兒的出生率。
什么是無創(chuàng)產前基因檢查
無創(chuàng)檢測最佳時間:懷孕12周—22+6周之間
無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦外周血,運用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎,采用新一代測序技術進行高通量測序,并將測序結果進行生物分析,得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風險。針對標準型21-三體綜合、18-三體綜合征、13-三體綜合征有非常高的準確率。
值得注意的是,產前篩查只能提供唐氏綜合征和其他染色體畸變的風險或可能性,無論接受何種篩查,如果提示高風險,都需介入產前診斷確診,不可盲目引產,更不可置之不顧。
無創(chuàng)檢測適宜人群
1.高齡(年齡≥35歲),不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦。
2.唐篩結果為高風險或者單項指標值改變,不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦。
3.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦。
4.不適宜進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。
5.羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦。希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自愿選擇行無創(chuàng)產前檢測的孕婦。
6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。
安琪兒無創(chuàng)產前基因檢查
安琪兒無創(chuàng)DNA產前基因檢查,通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術并結合生物信息分析,得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率,臨床有效率高。張嬋醫(yī)生提醒各位孕媽媽請一定一定要按照要求準時參加產檢,錯過了產檢時間,有可能得不到準確的檢測結果,按時參加產檢,是對自己和孩子的未來負責。
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