2016年7月1日起，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院由重慶市渝北區(qū)衛(wèi)計(jì)委指定為“民生基因免費(fèi)新生兒檢測試點(diǎn)”，凡在本院出生的新生兒均可免費(fèi)篩查新生兒遺傳耳聾基因、新生兒遺傳代謝病，并免費(fèi)建立新生兒DNA檔案。

新生兒遺傳基因疾病免費(fèi)檢測試點(diǎn)項(xiàng)目，是渝北區(qū)委、區(qū)府、區(qū)衛(wèi)計(jì)委為更好地保障每個(gè)新生兒的健康成長， 更好的找出兒童致病、致殘、致死的重要原因，及早發(fā)現(xiàn)、及時(shí)干預(yù)，使之與正常兒童一樣健康成長，從而從根本上降低兒童疾病死亡率，在全區(qū)范圍內(nèi)開展的免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目。

安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院作為免費(fèi)檢測試點(diǎn)，已為260位新生兒提供檢測服務(wù)。在安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院，寶寶一出生醫(yī)護(hù)人員會(huì)讓父母簽署知情同意書，3天后父母持身份證帶寶寶到新生兒科填寫檢測申請單和采血信息卡，護(hù)士采集寶寶的足跟血制成血片，送到區(qū)衛(wèi)計(jì)委指定的檢測機(jī)構(gòu)，30天內(nèi)父母即可自行查詢檢測結(jié)果。如有異常，安琪兒醫(yī)院也會(huì)將反饋的檢測結(jié)果通知給新生兒父母，讓其到相應(yīng)的機(jī)構(gòu)檢查治療。

①新生兒耳聾基因缺陷檢測

檢測項(xiàng)目：GJB2、GJB3、SLC26A4、12SRNA缺陷引起耳聾

采取飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測技術(shù)，能盡早發(fā)現(xiàn)新生兒聽力異常、并及時(shí)診斷進(jìn)行干預(yù)治療，從而降低新生兒耳聾發(fā)生幾率。

②新生兒代謝病篩查

檢測項(xiàng)目：包括氨基酸代謝異常21種、有機(jī)酸代謝異常13種和脂肪酸代謝異常15種

盡早發(fā)現(xiàn)新生兒代謝異常，及時(shí)診斷并干預(yù)治療，能有效降低代謝疾病的發(fā)生。

③建立新生兒DNA檔案

通過基因檢測對受檢對象的生物性檢材進(jìn)行基因組分型，留取個(gè)體等位基因部分?jǐn)?shù)據(jù)，以備用于銀行、保險(xiǎn)、交通行業(yè)、人身安全、人身擔(dān)保、遺產(chǎn)繼承、失蹤、急救醫(yī)學(xué)等目的而建立新生兒DNA檔案，并保存至終身。