3月21日，是世界唐氏綜合征日，對于世界各地的唐氏患者有特別的意義，這些患者擁有自己獨(dú)特的21號染色體三體,因此他們從出生的那一刻起，就和我們正常人在生理上有所不同 。自2012年起，世界各地每年以適當(dāng)?shù)姆绞脚e辦活動，以提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識，呼吁對唐氏患者的關(guān)愛。

為了響應(yīng)重慶市婦幼衛(wèi)生學(xué)會生育健康委員會的號召，提高孕媽對唐氏綜合征和嬰兒出生缺陷的認(rèn)識，3月21日8:00，重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院的專家張嬋和溫麗華，在安琪兒醫(yī)院大廳，親自參與到此次現(xiàn)場咨詢活動。讓我們一起來跟隨專家們了解一下什么是唐氏綜合征，以及有哪些產(chǎn)前診斷可以減少唐氏綜合征嬰兒的出生率。

張嬋  醫(yī)學(xué)碩士

重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)生

　　溫麗華

　　重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)生

什么是唐氏綜合征

人體的遺傳信息由存儲在細(xì)胞核內(nèi)的基因編碼，基因分組排列在桿狀結(jié)構(gòu)的染色體上。正常情況下，每個(gè)細(xì)胞含23對染色體，分別繼承自父母。而唐氏綜合征患者多出一條21號染色體（故也稱為“21-三體綜合征”），額外的21號染色體會改變發(fā)育進(jìn)程，形成唐氏綜合征的相關(guān)特征。如面部偏平、眼距寬、眼裂小、眼瞼上斜、耳位低、鼻根低平、舌體寬厚等。

大家還記得唐氏綜合征天才指揮家舟舟嗎？他就是典型的唐氏兒，可是對于音樂指揮卻有獨(dú)特的天賦。安琪兒產(chǎn)前診斷專家張嬋，說道“大家除了關(guān)愛唐氏綜合征患兒，我們更應(yīng)該積極地鼓勵準(zhǔn)媽進(jìn)行孕檢，降低發(fā)生唐氏的風(fēng)險(xiǎn)，認(rèn)識到產(chǎn)前檢查的重要性。“

安琪兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查

唐氏綜合征是最為常見的出生缺陷疾病之一，占新生兒所有先天性疾病6%，累及多器官，它可導(dǎo)致慢性耗竭性疾病，不可治愈。孕媽年齡越大，生出唐氏寶寶的可能性就越大，孕媽過了35歲后，唐氏兒的出生概率也顯著上升，因此，產(chǎn)前檢查就顯得尤為重要。

2016年7月28日，美國醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會（ACMG）發(fā)表最新聲明：無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPS）能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。ACMG建議：應(yīng)該告知所有孕婦，對于21、18、13三體綜合征產(chǎn)前篩查來說，NIPS是目前最敏感的檢測技術(shù)手段，沒有之一。

無創(chuàng)檢測最佳時(shí)間：懷孕12周—22+6周之間

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，運(yùn)用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎(chǔ)，采用新一代測序技術(shù)進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物分析，得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風(fēng)險(xiǎn)。針對標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合、18-三體綜合征、13-三體綜合征有非常高的準(zhǔn)確率。

值得注意的是，產(chǎn)前篩查只能提供唐氏綜合征和其他染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)或可能性，無論接受何種篩查，如果提示高風(fēng)險(xiǎn)，都需介入性產(chǎn)前診斷確診，不可盲目引產(chǎn)，更不可置之不顧。

1.孕周＜12周。

2.夫婦一方有明確染色體異常。

3.孕婦一年之內(nèi)接受過異體輸血；4周之內(nèi)接受過引入外源DNA的免疫治療。

4.移植手術(shù)，干細(xì)胞治療等。

5.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

6.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

7.孕婦合并惡性腫瘤。

8.三胞胎及以上孕婦。

9.醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

唐氏兒的出生概率具有隨機(jī)性，與家族遺傳無關(guān)。而十月的辛苦孕育，媽媽們都希望自己的孩子健健康康，醫(yī)生們也希望能盡量避免唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的患兒的出生。而安琪兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢查，通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率,臨床有效率高達(dá)99%。張嬋醫(yī)生提醒各位孕媽媽請一定一定要按照要求準(zhǔn)時(shí)參加產(chǎn)檢，錯(cuò)過了產(chǎn)檢時(shí)間，有可能得不到準(zhǔn)確的檢測結(jié)果，按時(shí)參加產(chǎn)檢，是對自己和孩子的未來負(fù)責(zé)。